Ttf1 что это

Принципы классификации по гистологическим типам рака легкого

Гистологическая классификация рака легкого имеет важно значение в корректном определении прогноза и подборе терапии. Новая классификация, предложенная Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) в 2015 году, позволила сделать гистологическое типирование опухолей максимально информативным.

Особенности классификации опухолей легкого ВОЗ 2015 года

Классификация ВОЗ 2015 года отличается от предыдущих: основным ее преимуществом является упор на иммуногистохимическую диагностику опухолей [1]. К тому же новая классификация применима не только к операционным, но и к небольшим образцам, получаемым при биопсии, и цитологическому материалу, что играет существенную роль в успешной диагностике, поскольку у большинства пациентов рак легкого диагностируется на поздней стадии заболевания, когда хирургическое лечение уже нецелесообразно [1].

Кроме того, классификация 2015 содержит рекомендации для проведения молекулярного тестирования многих подтипов опухолей, в том числе и самого распространенного в настоящий момент – аденокарциномы, что дает возможность четко определиться с генетическими изменениями и подобрать соответствующую таргетную терапию.

Изменения, введенные в классификацию ВОЗ 2015 по сравнению с предыдущей классификацией 2004 года, обусловлены несколькими факторами, изученными за эти годы и в определенной мере изменившими взгляд на диагностику и терапию рака легкого.

Прежде всего, за это время были сделаны важные открытия в понимании специфических молекулярных путей, приводящих к развитию рака легкого. Эти знания обосновывают необходимость проведения молекулярного типирования опухолей, на основании которого используются таргетные препараты с высоким уровнем противоопухолевой активности (для пациентов с подтвержденными «драйвер-мутациями»). Примером подобной тактики являются ингибиторы тирозинкиназы рецептора эпидермального фактора роста (ИТК EGFR), которые стали основой терапии для пациентов с метастатической аденокарциномой легкого при наличии мутации EGFR. Таргетная терапия также является предпочтительным подходом терапии аденокарциномы легкого при транслокации EML4-ALK.

Кроме того, за период с 2004 по 2015 год были опубликованы результаты исследований, которые позволили эффективно дифференцировать плоскоклеточную карциному от других гистологических типов немелкоклеточного рака легкого, в том числе и аденокарциномы, на небольших биопсийных образцах [2-4]. Это особенно важно, поскольку некоторые препараты противопоказаны пациентам с плоскоклеточным раком вследствие недостаточной эффективности (к примеру, пеметрексед) или потенциальной токсичности (бевацизумаб).

Аденокарцинома легкого

Аденокарцинома – наиболее распространенный тип рака легкого на сегодня. Предположительно рост заболеваемости связан с популярностью сигарет с низким содержанием смолы и сигарет с фильтром, при курении которых человек делает более глубокий вдох, и, как следствие, табачный дым оседает в периферических дыхательных путях, где чаще всего и развивается аденокарцинома [5].

В новой классификации ВОЗ выделяется два подтипа аденокарциномы, которые отсутствовали в предыдущих версиях:

• Аденокацинома in situ
• Минимально инвазивная аденокарцинома

Первый подтип, аденокарцинома in situ (AIS), представляет собой локализованную (≤3 см) аденокарциному, рост которой ограничен поверхностным ростом вдоль альвеолярных структур (со стелющимся типом роста, «lepidic»), без признаков инвазии. В большинстве случаев AIS – немуцинозные опухоли. Проспективные исследования свидетельствуют, что при полной резекции AIS выживаемость приближается к 100% (97%) [6].

Минимально инвазивная аденокарцинома (МИА) – также небольшая одиночная опухоль размером ≤3 см, однако, в отличие от AIS, со стелющимся типом роста и минимальной инвазией, не превышающей 5 мм. Большинство опухолей не вырабатывают муцин. Безрецидивная выживаемость в течение 5 лет у пациентов, по данным наблюдений, также должна достигать 97% при условии полной хирургической резекции [6].

Необходимо добавить, что для установления гистологического диагноза AIS и МИА желателен операционный, а не биопсийный образец опухоли [1].

Термин «стелющийся тип роста» («lepidic») был предложен в 2011 году в Журнале торакальной онкологии [7]. Он пришел на смену устаревшему термину «бронхоальвеолярный», поскольку последний мог применяться в различных подтекстах и не давал точной характеристики. Опухоли, которые раньше классифицировались как бронхоальвеолярные, теперь причисляются к одной из нескольких категорий: AIS, минимально инвазивная аденокарцинома или атипическая аденоматозная гиперплазия. Последняя рассматривается как преинвазивное поражение аденокарциномы легких, не превышающее 5 мм.

Так же, как и в публикации Журнала торакальной онкологии 2011 года, классификация ВОЗ 2015 года предлагает дифференцировать пять типов аденокарциномы легкого:

• Со стелющимся ростом
• Ацинарная
• Папиллярная
• Микропапиллярная
• Солидная

Инвазивные аденокарциномы классифицируются по преобладающей картине роста. При этом важно упомянуть процент компонента со стелющимся ростом, а также перечислить другие подтипы опухолевой ткани и их процентное соотношение. ВОЗ рекомендует оценивать последнее на основании 5-процентных интервалов. В новой классификации они подразделяются на четыре подтипа:

• Инвазивная муцинозная аденокарцинома
• Коллоидная аденокарцинома
• Фетальная аденокарцинома
• Аденокарцинома кишечного типа

Аденосквамозная карцинома

Аденосквамозная карцинома определяется как опухоль, состоящая более чем на 10% из злокачественных железистых и плоскоклеточных компонентов. По всей вероятности, смешанная гистология отражает гетерогенность карциномы легкого [8].

Чтобы определить гистологическую принадлежность, как правило, требуется операционный образец опухоли, поскольку для установления подобного диагноза необходимо не менее 10% каждого компонента в образце [1]. Если в малых биопсийных образцах удается гистологически и/или иммуногистохимически выделить компоненты аденокарциномы и плоскоклеточного рака, предлагается использовать термин «возможная аденосквамозная карцинома».

Частота встречаемости аденосквамозной карциномы находится в диапазоне от 0,4% до 4% всех случаев бронхогенного рака. Этот подтип опухоли более агрессивен, чем аденокарцинома или плоскоклеточная карцинома, и, соответственно, сопряжен с худшим прогнозом [9]. Поскольку в составе аденосквамозной карциномы содержатся железистые элементы, целесообразно проводить ее молекулярное тестирование с целью выявления «драйвер-мутаций» и определения возможностей использования таргетной терапии.

Плоскоклеточный рак

Плосколеточный рак был наиболее частым гистологическим типом среди опухолей легкого до середины 80-х годов прошлого века. В последние десятилетия он уступил «лидерство» аденокарциноме.

Для плоскоклеточного рака характерно образование опухолевыми клетками и/или межклеточными десмосмами кератина. В классификации ВОЗ 2004 года плоскоклеточный рак подразделялся на папиллярный, светлоклеточный, мелкоклеточный и базалоидный типы опухолей [10]. В новой классификации 2015 число подтипов плоскоклеточного рака сокращено до трех, что упрощает диагностику за счет исключения крайне редких гистологических подтипов опухоли:

• Ороговевающий рак
• Неороговевающий рак
• Базалоидный плоскоклеточный рак

Изменения, характерные для светлоклеточной карциномы, согласно новой классификации, рассматриваются как цитологическая особенность, но не как отдельный подтип рака легкого [1].

Опухоль считается неороговевающей при отсутствии гистологических признаков ороговевания, ороговевающей в случае наличия ороговевания и базалоидной, если базалоидные изменения составляют более 50% опухоли. При неороговевающих опухолях целесообразно проведение иммуногистохимического исследования с целью дифференциации плоскоклеточной опухоли, солидной аденокарциномы и крупноклеточной карциномы с нулевым фенотипом.

От 60% до 80% плоскоклеточных опухолей развиваются в проксимальных участках трахеобронхиального дерева, хотя они могут представлять собой и периферические образования [11]. Для центрального и периферического плоскоклеточного рака может быть характерен обширный центральный некроз с образованием полостей. Небольшая часть центральных, хорошо дифференцированных плоскоклеточных опухолей легкого может представлять собой экзофитные, эндобронхиальные и папиллярные образования. Симптоматически такие типы опухоли проявляются постоянным кашлем, рецидивирующим кровохарканьем и развитием инфекционного процесса в легких вследствие обструкции дыхательных путей.

У пациентов с экзофитной эндобронхиальной плоскоклеточной опухолью легкого заболевание может выявляться на ранней стадии и протекать с благоприятным прогнозом. Пятилетняя выживаемость в подобных случаях превышает 60% [12].

Крупноклеточная карцинома

Крупноклеточная карцинома, представляющая собой лишенное железистой и плоскоклеточной дифференциации, а также цитологических особенностей, присущих мелкоклеточной карциноме, образование, диагностируется при отсутствии гистологических признаков других подтипов опухоли, представляя собой по сути диагноз исключения. Для установки диагноза нейроэндокринной карциномы необходимо подтвердить наличие хотя бы одного иммуногистохимического маркера нейроэндокринного рака.

Поскольку диагноз крупноклеточной карциномы устанавливается после исключения других подтипов карцином, довольно сложно ставить его по результатам гистологического исследования малых эндоскопических биопсийных или цитологических образцов [10].

Нейроэндокринные опухоли

В предыдущих изданиях классификации ВОЗ различные нейроэндокринные опухоли, в частности, мелкоклеточная карцинома и карциноиды, были отнесены к различным типам, в то время как крупноклеточная нейроэндокринная карцинома причислялась к крупноклеточным карциномам. В новой классификации 2015 года впервые все нейроэндокринные опухоли объединены в один гистологический тип. К нему отнесены:

• Мелкоклеточная карцинома
• Крупноклеточная нейроэндокринная карцинома
• Типичный карциноид
• Нетипичный карциноид

К этой категории также отнесена диффузная идиопатическая легочная нейроэндокринно-клеточная гиперплазия, а также преинвазивное эпителиальное поражение [13].

В группе легочных нейроэндокринных опухолей типичные и атипичные карциноиды имеют ряд особенностей, объединяющих их с карциноидными поражениями другой локализации. Мелкоклеточные карциномы и крупноклеточные нейроэндокринные карциномы клинически характеризуются более агрессивным течением и более высокой скоростью митоза по сравнению с легочными карциноидами [10].

Принципы дифференциальной диагностики на основании иммуногистохимического окрашивания

Диагноз первичного рака легких носит клинико-патологический характер. Опухоль легкого морфологически может быть схожа со многими другими метастатическими поражениями, поэтому при обнаружении злокачественного новообразования легкого особую важность приобретает иммуногистохимический анализ, позволяющий дифференцировать опухоли различной локализации и установить правильный диагноз. В этом разрезе может быть полезным иммуногистохимическое и гистохимическое окрашивание.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика неоплазм с помощью иммуногистохимического и гистохимического окрашивания [14, 15].

Тип опухоли	Иммуногистохимическое окрашивание
Карцинома	Положительный: панкератин, АЕ 1/3, САМ 5.2, OSCAR, EMA Отрицательный: CD 45 Сомнительный: СК 7, СК 20, S-100, виментин
Колоректальная карцинома	Положительный: СК 20, CDX-2 Отрицательный: СК 7
Карцинома легкого Аденокарцинома	Положительный: TTF-1, напсин А, СК 7, муцикармин, PAS-D
Сквамозно-клеточная карцинома	Положительный: p 40, p 63, CK 5/6, десмоглейн Отрицательный: СК 7 (обычно)
Мелкоклеточная карцинома	Положительный: TTF-1, высокая пролиферативная скорость (Ki-67, MIB-1) Сомнительный: хромогранин, синаптофизин
Нейроэндокринная карцинома	Положительный: хромогранин, синаптофизин, эпителиальное окрашивание
Герминогенная опухоль	Положительный: HCG, AFP, Oct-4-транскрипциональный фактор, плацентарная щелчная фосфатаза, эпителиальное окрашивание
Гепатоцеллюлярная карцинома	Положительный: Hep par 1, CEA, AFP, глипикан 3 Отрицательный: СК 7б СК 20
Почечно-клеточная карцинома	Положительный: Пан кератин, CAM 5.2, Pax-8, CK 7, виментин, RCC, CD-10 Отрицательный: СК 20, CEA
Карцинома простаты	Положительный: PSA, простатическая щелочная фосфатаза Отрицательный: СЛ 7, СК 20
Карцинома поджелудочной железы	Положительный: CA 19-9, CK 7, CDX-2, CK 17 Сомнительный: СК 20
Карцинома молочной железы	Положительный: ER, PR, Her-2-neu, CK 7, грубый кистозный жидкий белок, эпителиальное окрашивание, GATA 3, маммаглобин Отрицательный: СК 20
Карцинома яичника	Положительный: СК 7, WT-1, Pax-7, ER Отрицательный: CK 20, CDX-2

1. Travis W.D. WHO classification of tumours of the lung, pleura, thymus and heart. Int. Agency Res. Cancer. 2015.
2. Travis W.D., et al. Pathologic Diagnosis of Advanced Lung Cancer Based on Small Biopsies and Cytology: A Paradigm Shift. J. Thorac. Oncol. International Agency for Research on Cancer Press, Lyon, 2010. Vol.5, №4, P. 411-414.
3. Nicholson A.G., et al. Refining the Diagnosis and EGFR Status of Non-small Cell Lung Carcinoma in Biopsy and Cytologic Material, Using a Panel of Mucin Staining, TTF-1, Cytokeratin 5/6, and P63, and EGFR Mutation Analysis. J. Thorac. Oncol. 2010. Vol.5, №4, P. 436-441.
4. Loo P.S., et al. Subtyping of Undifferentiated Non-small Cell Carcinomas in Bronchial Biopsy Specimens. J. Thorac. Oncol. 2010. Vol.5, №4, P. 442-447.
5. Janssen-Heijnen M.L., et al. Is there a common etiology for the rising incidence of and decreasing survival with adenocarcinoma of the lung? Epidemiology. 2001. Vol.12, №2, P. 256-258.
6. Behera M., et al. Lung Adenocarcinoma Staging Based on 2011 IASLC/ATS/ERS Classification: A Pooled Analysis of Adenocarcinoma In Situ (AIS) and Minimally Invasive Adenocarcinoma (MIA). Int. J. Radiat. Oncol. Elsevier, 2014. Vol.90, №5, P. S10.
7. Travis W.D., et al. International association for the study of lung cancer/american thoracic society/european respiratory society international multidisciplinary classification of lung adenocarcinoma. J. Thorac. Oncol. NIH Public Access, 2011. Vol.6, №2, P. 244-285.
8. Roggli V.L., et al. Lung cancer heterogeneity: A blinded and randomized study of 100 consecutive cases. Hum. Pathol. 1985. Vol.16, №6, P. 569-579.
9. Cooke D.T., et al. Survival Comparison of Adenosquamous, Squamous Cell, and Adenocarcinoma of the Lung After Lobectomy. Ann. Thorac. Surg. 2010. Vol.90, №3, P. 943-948.
10. Travis W.D., et al. The 2015 World Health Organization Classification of Lung Tumors. J. Thorac. Oncol. 2015. Vol.10, №9, P. 1243-1260.
11. Funai K., et al. Clinicopathologic characteristics of peripheral squamous cell carcinoma of the lung. Am. J. Surg. Pathol. 2003. Vol.27, №7, P. 978-984.
12. Dulmet-Brender E., Jaubert F., Huchon G. Exophytic endobronchial epidermoid carcinoma. Cancer. Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company, 1986. Vol.57, №7, P. 1358-1364.
13. Travis W. The concept of pulmonary neuroendocrine tumours. Pathol. Genet. tumours lung, pleura,. 2004.
14. Thunnissen E., et al. The challenge of NSCLC diagnosis and predictive analysis on small samples. Practical approach of a working group. Lung Cancer. 2012. Vol.76, №1, P. 1-18.
15. Pelosi G., et al. Immunhistochemistry by Means of Widely Agreed-Upon Markers (Cytokeratins 5/6 and 7, p63, Thyroid Transcription Factor-1, and Vimentin) on Small Biopsies of Non-small Cell Lung Cancer Effectively Parallels the Corresponding Profiling and Eventual Diagnoses on Surgical Specimens. J. Thorac. Oncol. 2011. Vol.6, №6, P. 1039-1049.

Copyright © 2007 Информационный портал ONCOLOGY.ru ® . Все права защищены.
Полное или частичное копирование материалов запрещено.
При согласованном использовании материалов сайта необходима ссылка на ресурс www.oncology.ru.
Все материалы портала предназначены исключительно для медицинских и фармацевтических работников.

Согласен Данный веб-сайт содержит информацию для специалистов в области медицины. В соответствии с действующим законодательством доступ к такой информации может быть предоставлен только медицинским и фармацевтическим работникам. Нажимая «Согласен», вы подтверждаете, что являетесь медицинским или фармацевтическим работником и берете на себя ответственность за последствия, вызванные возможным нарушением указанного ограничения. Информация на данном сайте не должна использоваться пациентами для самостоятельной диагностики и лечения и не может быть заменой очной консультации врача.

Сайт использует файлы cookies для более комфортной работы пользователя. Продолжая просмотр страниц сайта, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies, а также с обработкой ваших персональных данных в соответствии с Политикой конфиденциальности.

Ttf1 что это

Был определен биомаркер для агрессивного заболевания, папиллярного рака щитовидной железы, который составляет приблизительно 90% всех злокачественных опухолей щитовидной железы; в основе лечения болезни традиционно лежит сочетание хирургической операции и воздействия радиоактивным изотопом йода, при прогрессировании болезни альтернатив немного.

Каждый год приблизительно у 6,300 канадцев диагностируется рак щитовидной железы, и больше чем три четверти этих пациентов составляют женщины. Методы лечения заболевания включают радиойодтерапию и хирургическое вмешательство; кто отдает предпочтение агрессивной операции, может в результате получить нарушение речи, испытать затруднения при приеме пищи, глотании и даже дыхании.

Патологическая гистология инсулярной карциномы щитовидной железы, демонстрирующая скопления фолликулов (желтая стрелка) и артефактные щели (черные стрелки). Фото любезно предоставлено Онкологическим центром имени Х. Ли Моффитта.

Команда ученых из Альбертского университета (Эдмонтон, Канада) выбрала в общей сложности 287 проб пациентов с опухолями щитовидной железы, из которых 181 представляла собой папиллярные карциномы щитовидной железы (113 без и 68 с метастазами в лимфатических узлах), 57 — доброкачественные фолликулярные неоплазии, также присутствовало 36 образцов здоровой ткани щитовидной железы и 13 срезов ткани метастатических лимфоузлов. Рецидив определялся увеличением уровней нестимулированного тиреоглобулина больше чем на 0.4 нг/мл, уровней стимулированного тиреоглобулина больше чем на 2 нг/мл и/или патологическими проявлениями рецидива на основе тонкоигольной аспирационной пункционной биопсии, проводимой под контролем ультразвука.

Клетки первичного рака щитовидной железы были получены при использовании набора для выделения раковых клеток Cancer Cell Isolation Kit (Panomics, Inc., Фримонт, штат Калифорния, США). Для исследования альфа-рецептора тромбоцитарного фактора роста (PDGFRα) ученые применили метод стабильной трансдукции, перенос генов, заживление ран и клоногенность, оценку клеточной пролиферации и клеточной инвазии с использованием системы Transwell. Из числа других методов команда ученых создала ксенотрансплантатную модель опухоли у мышей, выполнила проверку усвоения йодида натрия и провела иммунохимическое исследование.

Исследователи обнаружили, что экспрессия PDGFRα может быть исследована в образцах опухоли, чтобы прогнозировать агрессивное заболевание. Кроме того, они показали, что ориентирование на PDGFRα могло бы восстановить чувствительность к радиойодтерапии, что могло бы замедлить развитие и распространение болезни. Пациенты, у которых обнаруживаются PDGFRα в момент постановки диагноза, имеют в три раза большую вероятность того, что у них будут обнаружены метастазы в лимфоузлах, и в 18 раз более вероятно перенесут рецидив в течение пяти лет по сравнению с пациентами, имеющими недостаточную экспрессию PDGFRα. Кроме того, высокие уровни PDGFRα и низкие уровни транскрипционной активности ядерного фактора транскрипции TTF1 прогнозируют устойчивость к радиойодтерапии.

Доктор Тодд П.В. Макмаллен (Todd P.W. McMullen), доктор философии, старший автор и адъюнкт-профессор хирургии, сказал: “Мы придумали инструмент для обнаружения агрессивных опухолей так, чтобы людям проводили только необходимое число хирургических операций. Ни больше, ни меньше. То, чему мы действительно рады, это тому, что он является и диагностическим инструментом, и используется для лечения. Он может применяться для обеих целей. Мы определили механизм того, как этот белок в действительности запускает метастаз при раке щитовидной железы. Помимо этого, мы обнаружили, что он также делает рак устойчивым к радиойодтерапии”. Исследование было опубликовано в номере журнала EbioMedicine за октябрь 2016 года.

Ttf1 что это

К нейроэндокринным опухолям легких относятся высокозлокачественные мелкоклеточный и крупноклеточный рак, а также типичный и атипичный карциноиды — опухоли низкой и средней степени злокачественности. Несмотря на принадлежность к одному опухолевому спектру, их происхождение из общей клетки-предшественницы остается спорным. Тиреоидный фактор транскрипции-1 (TTF-1) — ядерный белок, активатор транскрипции из семейства NKx2 ДНК-связаннных белков, экспрессируется в ткани щитовидной железы и в респираторном эпителии. В легких TTF-1 активирует транскрипцию генов, кодирующих сурфактант в пневмоцитах 2 типа и секреторный протеин клеток Клара. Данные литературы об экспрессии TTF-1 в опухолях легких противоречивы.

С целью улучшения дифференциальной диагностики и расширения представлений о гистогенезе нами проведено исследование экспрессии TTF-1 в нейроэндокринных опухолях легких различной степени злокачественности. Исследованы кусочки опухолевой ткани, полученные от больных, страдающих раком легкого (мелкоклеточный — 54, крупноклеточный — 5), а также карциноидом (атипичный — 21, типичный — 44). Иммуногистохимическое исследование осуществляли на парафиновых срезах толщиной 3-4 мкм авидин-биотин-пероксидазным методом по стандартной методике. Использовали моноклональные антитела к TTF-1, клон 8G7G31 фирмы DAKO с демаскировкой нагреванием. При оценке реакции учитывали только ядерную экспрессию маркера.

Ядерная экспрессия TTF-1 выявлена в опухолевых клетках 31 больного с мелкоклеточным раком (57% пациентов данной группы), у 3 больных с крупноклеточным раком (60%) и у 4 больных с атипичным карциноидом (19%). При типичном карциноиде экспрессия TTF-1 отсутствовала у 100% больных. Таким образом, экспрессия TTF-1 в большей степени характерна для низкодифференцированных нейроэндокринных опухолей легкого, чем для высокодифференцированных. Результаты исследования свидетельствует об избирательной чувствительности TTF-1 при дифференциальной морфологической диагностике нейроэндокринных опухолей легких различной степени злокачественности.

Хорея доброкачественная наследственная

Хорея доброкачественная наследственная представляет собой редкое заболевание, характеризующееся гиперкинетическими нарушениями движения, ранним возникновением и сохранностью интеллекта.

Частота встречаемости заболевания составляет 0,2 : 1 000 000.

В большинстве случаев первые признаки хореи доброкачественной наследственной проявляются в возрасте одного года. Однако время начала заболевания может варьировать от младенчества до позднего детства и юности.

Хореические гиперкинезы генерализованы, могут наблюдаться на лице, в языке, шее, туловище или конечностях. Частота и амплитуда гиперкинезов могут варьировать в пределах одной семьи от едва заметных движений, видимых лишь опытным глазом, до серьезных тяжелых нарушений, приводящих к недееспособности. Гиперкинезы усугубляются при стрессе и прекращаются во время сна. Нарушения движения прогрессируют медленно.

Данных, свидетельствующих в пользу нарушения интеллекта, нет.

Помимо классической картины хореи могут наблюдаться и атипичные признаки заболевания. К ним относятся нейросенсорная тугоухость, аксиальная дистония и дизартрия, гипоспадия, психозы, эпилепсия, глиома зрительного нерва, лицевая апраксия, умственная отсталость и др.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Причиной хореи доброкачественной наследственной являются мутации в гене NKX2-1, кодирующем белок TTF-1 (Thyroid Transcription Factor-1). TTF1 белок размером 38 кДа экспрессируется во время эмбрионального развития в щитовидной железе, промежуточном мозге, пневмоцитах II типа и клетках Клара дыхательной системы. Кроме того, являясь тканеспецифичным активатором транскрипции, белок TTF1 может участвовать в органогенезе.

В гене NKX2-1 описан более тяжелый аллельный вариант заболевания, сочетающий хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальную дыхательную недостаточность.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NKX2-1.

Хорея доброкачественная наследственная

Пункт прейскуранта	Исследование	Цена	Срок исполнения (дней)
73.26.1	Поиск мутаций в гене NKX2-1	10 800	21
3.128	Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника	4 800	21