Sma что это

Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости.

СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц (то есть теряется мышечная масса). Кроме того, заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.

Почему у разных людей возникают разные типы СМА?
На настоящий момент известно, что тяжесть проявлений зависит от количества копий гена SMN2. Этот ген частично замещает выработку белка SMN, которого недостает при СМА. Поэтому чем больше копий этого гена, тем позже дебют заболевания и тем медленнее развиваются симптомы. Скорее всего, существуют и другие механизмы, о которых мы пока еще не знаем, в мире продолжается работа по их изучению.

На основании чего ставится диагноз СМА?
Для подтверждения диагноза необходимо проведение генетического анализа на определение мутации в гене SMN1. Кроме того, проводится анализ на определение количества копий гена SMN2 — это может помочь прогнозировать тяжесть заболевания и определить эффективность некоторых лекарственных средств. Оба анализа можно сдать на базе нашего Центра (см. раздел ДНК-диагностика).

Кроме этого, может понадобиться проведение игольчатой электромиографии, которая выявляет поражение двигательных нейронов и поможет исключить другие нервно-мышечные заболевания. Однако данные этого исследования неспецифичны, так как поражение двигательных нейронов встречается и при других заболеваниях.

Какие есть возможности лечения?
Помимо поддерживающий и симптоматической терапии в последнее время появились препараты, специально разработанные для лечения данного заболевания, и которые могут увеличивать синтез необходимого белка. Наши специалисты помогут подобрать необходимую терапию с учетом всех показаний и противопоказаний.

Кроме специфической терапии большое значение у пациентов со СМА имеет правильный уход и реабилитация.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статье

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА — редкая генетическая болезнь, требующая участия специалистов паллиативной помощи. Какие степени СМА бывают, чем характеризуется каждая, какое оборудование нужно пациентам — читайте в статье

Что такое СМА?
СМА I (Болезнь Верднига-Гоффмана)
СМА II (Болезнь Дубовица)
СМА III (Болезнь Кугельберга-Веландера)
Механизм СМА
Диагностика и помощь специалистов
Медицинская помощь
Помогающие организации

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня — неизлечимое. Однако степени заболевания очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза», включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента, вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

«Нет человека без патологических генов». Генетик Наталия Белова рассказывает о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми. А также о том, можно ли избежать генетической «поломки» у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

• Отставание в моторном развитии;
• Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• Может наблюдаться тремор пальцев;
• Мышечные и скелетные деформации;
• Нарушения дыхания.

Течение

• Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

Прогноз

• Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА

Алина и СМА Личная история Ольги Германенко, учредителя и директора фонда «Семьи СМА»

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

Описание

• Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

Течение

• Прогрессирует медленно;
• К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• Риск осложнений после респираторной инфекции.

Прогноз

• При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
4. Импульсы не распознаются
5. Мышцы теряют силу и атрофируются
6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
• Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

• Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
• Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
• Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.
• Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
• Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
• Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.
• Физический терапевт― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.
• Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
• Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.
• Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
• Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.
• Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчас Личная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

Важные аспекты:

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Спинальные мышечные атрофии (СМА)

Спинальные амиотрофии — это наследственные заболевания, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц. Четыре основных вида спинальной мышечной атрофии в разной степени вызывают мышечную слабость и атрофию мышц.

Симптомы и причины

Причины

• Генетические мутации

Симптомы

Симптомы первых трех типов появляются в младенчестве или в детстве.

При спинальной амиотрофии 1-го типа (болезнь Верднига-Гофмана) мышечная слабость часто заметна уже в первые дни жизни. К 6 месяцам она становится заметной практически всегда. Ребенок теряет мышечный тонус и рефлексы, ему трудно сосать, глотать и затем дышать. 95% таких детей умирают в течение первого года жизни. К 4 годам умирают все дети, обычно от дыхательной недостаточности.

При спинальной амиотрофии (промежуточной) 2-го типа слабость обычно развивается в возрасте от 3 до 15 месяцев жизни. У детей отсутствуют рефлексы. Мышцы слабые, глотание может быть затруднено. К 2 — 3 годам большинство детей прикованы к инвалидному креслу. Дети часто умирают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности. Некоторые дети, у которых прогрессирование мышечной слабости останавливается, выживают. У них часто бывает искривление позвоночника.

При спинальной амиотрофии 3-го типа (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) симптомы возникают в возрасте от 15 месяцев до 19 лет и прогрессируют медленно. Больные обычно живут дольше, чем при других типах. У некоторых продолжительность жизни нормальная. Слабость и атрофия начинаются с бедер, затем распространяются на руки, стопы и кисти рук. Продолжительность жизни пациента зависит от времени развития нарушений дыхания.

Спинальная амиотрофия, вариант IV, проявляется во взрослом возрасте, обычно между 30 и 60 годами. Мышцы, главным образом бедер и плеч, медленно слабеют и атрофируются.

Диагностика и лечение

Диагностика

• электромиографию;
• исследования нервной проводимости;
• анализ крови для выявления дефектного гена;
• иногда биопсию мышцы.

Лечение

Лечение спинальной мышечной атрофии, главным образом, поддерживающее. С этой целью врач может назначить:

• лечебную физкультуру и трудотерапию;
• шины и вспомогательные устройства.

Недавно появились препараты генной терапии спинальной мышечной атрофии. Они вводятся в вену. Требуется только одна инъекция.

Пожизненный диагноз. Что такое спинальная мышечная атрофия и почему ее невозможно победить

Портрет 11-месячной Элли, умершей от СМА, на бигборде в рамках кампании по борьбе с заболеванием, Денвер, штат Колорадо, США. Фото: Glen Martin/The Denver Post via Getty Images

Светлана Степанчук

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — очень редкое заболевание, которое за год в среднем диагностируют у 35 украинцев. Однако услышать аббревиатуру СМА можно довольно часто: в интернете, на телевидении и даже в метро сегодня нередки сообщения о сборах средств на дорогостоящее лечение этой болезни. За так называемый «укол жизни», который может остановить тяжелое развитие диагноза, надо выложить восьмизначную сумму. Что надо знать о спинальной мышечной атрофии и почему в Украине пациенты не могут получить помощь от государства? Заборона поговорила об этом с Виталием Матюшенко, главой харьковского благотворительного фонда «Дети со спинальной мышечной атрофией».

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия — это наследственное генетическое заболевание, поражающее моторные нейроны в спинном мозге. Это руководящие центры организма, которые подают сигналы от мозга к мышцам и наоборот. За работоспособность моторных нейронов отвечает белок SMN (survival motor neuron) — его производит ген SMN1. Однако из-за мутации в гене выработка белка останавливается, а его отсутствие провоцирует постепенное отмирание моторных нейронов и далее — атрофию мышц.

Заболевание передается от родителей к ребенку при условии, что у обоих есть сломанный ген. В таком случае вероятность его наследования равна 25%. Проявить себя СМА может в любом возрасте — как у ребенка, так и у взрослого, но какой именно механизм является катализатором этого процесса, науке пока неизвестно.

В зависимости от проявлений различают четыре типа спинальной мышечной атрофии. Для четвертого типа, который обычно обнаруживают у взрослых, характерны совсем поверхностные проявления заболевания — в частности, физическая усталость. Для самого тяжелого — первого — поражение мышц дыхания, глотания и скелетной мускулатуры. Такие пациенты почти никогда не доживают до четырех лет и обычно умирают в первый год жизни.

Распространенность спинальной мышечной атрофии не исследована подробно из-за ее редкости. Это орфанная болезнь — то есть такая, которая встречается не чаще 1 случая на 2000 населения. Согласно общемировой статистике , один из 10 тысяч новорожденных будет иметь спинальную мышечную атрофию. В Украине, по данным Фонда больных СМА, в 2020 году зарегистрировали 45 случаев этого заболевания. Ежегодное среднее количество новых случаев за последние 3 года в Украине составляет 35 пациентов.

Как распознать заболевание?

Спинальная мышечная атрофия начинается с мышечной слабости и общей потери сил.

«Врачи в большинстве случаев говорят: «Переждите, это возрастное. Ребенок просто не хочет двигаться, активно работать. Потому что ему комфортно так лежать. Потому что он наелся. Потому что он просто такой ленивый. Не будем ничего сейчас делать. Потом немного активизируется», — объясняет Виталий Матюшенко.

Эта «лень» особенно проявляется в раннем возрасте при тяжелом типе СМА. Именно тогда нужно немедленно принимать меры по поддержке и обезопасить ребенка от респираторных заболеваний, которые в случае ослабления дыхательных функций могут привести к смерти.

У ребенка самого Виталия Матюшенко признаком заболевания стала так называемая утиная походка: «Это выставленный вперед животик, отставленная ​​попка и движение немного вразвалочку, когда туловище качается и ребенок переваливается с ноги на ногу». Но такое проявление СМА можно заметить уже у тех пациентов, которые достигли функции ходьбы.

У взрослых заболевание не появляется внезапно: оно сопровождает человека в течение всей жизни. Однако характерные для спинальной мышечной атрофии признаки не распознают на первичном осмотре пациента, поэтому диагноз ставится с большой задержкой.

Можно ли вылечить СМА?

Генетические заболевания не лечатся: изменить генетическую природу клетки уже невозможно. Ее можно только откорректировать — или имитировать здоровый ген, или заместить те функции, которые ген не выполняет.

На сегодня есть три лекарственных средства: «Золгенсма», «Эврисди» и «Спинраза». Первый препарат направлен на внесение в организм похожего здорового гена, который некоторое время будет замещать работу недееспособного гена. А два других — на компенсацию недееспособности поломанного гена. Все три в результате способствуют продуцированию в организме белка SMN, который защищает моторные нейроны.

«Золгенсма» — это внутривенная инъекция. Сделать ее можно только до конкретного момента — пока ребенку не исполнится 2 года, а его вес не превысит 21 килограмм. «Мы рассчитываем, что ее действенность, то есть то, сколько она будет работать, достигает пяти лет. Производитель гарантирует 10 лет. Но в любом случае после инъекции мы переступаем порог летальности в два года», — говорит Виталий Матюшенко.

«Спинраза» — тоже инъекция, которую делают в эпидуральный (нижний) отдел спинного мозга. В течение первого года жизни есть нагрузочная доза, после чего надо пожизненно делать укол три раза в год. А «Эврисди» — это сироп для употребления в домашних условиях. Его надо принимать пожизненно, каждый день в одно и то же время.

Таким образом удается создать здоровый фон белка на ранней стадии, когда в организме еще не начались необратимые изменения. На более поздних стадиях можно гарантировать определенную стабилизацию. И уже в зависимости от состояния, к которому пришел организм, можно говорить об эффективности реабилитации и восстановлении утраченных функций. Конечно, есть определенные функции, которые невозможно восстановить, так как в организме отсутствуют ткани, отвечающие за их выполнение — например, мышечные ткани при первом типе СМА.

Насколько эти лекарства доступны?

Средняя цена «Эврисди» для Украины составляет около 260 тысяч гривен. То есть годовая стоимость сиропа для одного пациента в случае максимальной дозы составит около 9 млн гривен. Инъекция «Спинразы» в первый год будет стоить около 12 млн гривен, а в последующие годы — 5,5-6 млн. Стоимость «Золгенсмы» — 2,3 миллиона долларов. Купить препарат можно только в США.

Все орфанные препараты дорогостоящие — не потому, что производитель хочет на них нажиться (хотя часто и поэтому тоже), а из-за высокой стоимости производства маленьких партий, поскольку эти препараты выпускают редко из-за недостаточного спроса.

Виталий Матюшенко отмечает, что такие лекарства не рассматриваются как те, что можно приобрести за свой счет: «Это априори прерогатива государства — обеспечивать таким лечением пациентов, которые в нем нуждаются. Это политика государства, политика системы здравоохранения, политика защиты своих граждан».

В Украине пока лечение от СМА никак не доступно, поскольку не существует ни одной государственной программы, которая финансировала бы приобретение лекарственных средств и специального оборудования. Но 2 июня 2021-го Верховная Рада Украины приняла в первом чтении законопроект 4662 , определяющий процедуру закупки дорогостоящих инновационных лекарств в порядке заключения договора управляемого доступа (ДУД).

В пояснительной записке к законопроекту говорится, что ДУД — это специальные договоры между владельцем регистрационного удостоверения на лекарственное средство и распорядителем бюджетных средств. Такой договор заключается по результатам переговоров и позволяет обеспечить пациентам доступ к инновационным медицинским технологиям.

Виталий Матюшенко называет этот законопроект «лазейкой в ​​украинском законодательстве», поскольку он позволит прописывать финансирование лечения отдельной строкой в ​​бюджете без необходимости быть включенным в соответствующую государственную программу (которой сейчас нет). Но пока неизвестно, что будет после окончания срока ДУД. «Закрывает ли власть проблему временно или у нее какие-то другие намерения, которые могут быть как полезными для пациентского сообщества, так и наоборот обернуться худшей ситуацией для нас», — говорит Матюшенко.

То есть единственный выход — это получать помощь за границей?

Сейчас — да. Ближайший и самый простой путь — ехать в Польшу. Чтобы получить помощь, нужно иметь трудовую визу и официальное трудоустройство с оформлением государственной страховки. А дальше — обратиться к врачу и подтвердить диагноз СМА. Для этого необходимо иметь результаты соответствующего ДНК-теста, который можно сделать и в Украине (Польша обычно дополнительно его не проверяет).

«Самое быстрое наше достижение — месяц от пересечения границы до получения лечения пациентом, — говорит Матюшенко. — Но если у родителей до этого были какие-то трудовые отношения в Польше, получить помощь можно будет еще быстрее».